A KJ néven ismert kisfiún bevált, kifejezetten az ő génhibájára szabott CRISPR-terápiát a philadelphiai kutatók most további gyerekeken is kipróbálják, hasonló ritka anyagcsere-betegségekkel.
KJ Muldoon egy súlyos, karbamoil-foszfát-szintetáz-1 (CPS1) hiányban született, ami miatt a szervezete nem tudta eltávolítani a mérgező ammóniát a véréből – a betegség akár halálos is lehet. A Pennsylvaniai Egyetem kutatói, Rebecca Ahrens-Nicklas és Kiran Musunuru vezetésével, hat hónap alatt fejlesztettek ki egy „base editing” (CRISPR-alapú, egyetlen DNS-betűt javító) terápiát kifejezetten KJ génhibájára, amit lipid nanorészecskékkel juttattak a májába.
KJ hét hónapos korában kapta az első, alacsony dózisú kezelést, majd két további adagot – és ma jól van, minden fejlődési mérföldkövét eléri. Az orvosok szerint a kezelés költsége egy májátültetéshez hasonló, nagyjából 1 millió dollár volt, de ez a becslés szerint néhány éven belül pár százezer dollárra csökkenhet.
A csapat most klinikai vizsgálatot indít, amiben legalább öt beteget kezelnének hasonló, „elírt” génekből eredő betegségekkel – az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) állítólag már egyetért egy olyan új engedélyezési útvonalban, ami meggyorsíthatja a személyre szabott terápiák jóváhagyását. Ha ez beválik, a génszerkesztés nem egy tömegtermék, hanem egyre inkább egy testre szabott gyógymód lesz – kérdés, hogy a rendszer bírja-e majd a tempót, amit ez az egyedi gyártás megkövetel.
Forrás: MIT Technology Review
