Először kapott beteg olyan prime editing terápiát, amely közvetlenül a szervezetében írja át a DNS-t: a Prime Medicine PM577a nevű készítménye a Wilson-kór kezelésére indult klinikai vizsgálatban.
A Wilson-kór ritka öröklődő betegség, az ATP7B gén hibája miatt a máj nem tudja kiüríteni a felesleges rezet, ami a májat és az idegrendszert is károsítja. A legtöbb beteg egész életében rézkötő gyógyszert szed. A PM577a a H1069Q mutációt célozza, amely a cég szerint Észak-Amerikában és Európában a leggyakoribb betegségokozó változat.
A prime editing nem elvágja a DNS-szálat, mint a hagyományos CRISPR-Cas9, hanem célzottan átírja a megfelelő betűket. A terápia lipid nanorészecskékben jut el infúzióval a májsejtekhez, így nem kell előbb sejteket kivenni a betegből, ahogy a Casgevy esetében, amely jelenleg az egyetlen FDA-engedélyezett CRISPR-terápia. Az első beteg 2026 októberében kapta meg a kezelést, az I/II. fázisú vizsgálat elsősorban a biztonságot és a tolerálhatóságot nézi, az első adatokat 2027-re várják.
Fontos kiemelni, hogy eredmény egyelőre nincs: a réz- és májfunkciós értékekről semmi nem derült ki – beavatkozás még nem bizonyítja, hogy működik is. A fő kockázat a célzás, hiszen elég májsejtet kell elérni, de a nem kívánt szövetekbe nem szabad átjutni, és egy testen belüli kezelésnél a sejteket előtte nem lehet egyenként megnézni. Az FDA engedélye a vizsgálatra szól, nem a gyógyszerre.
Ha beválik, egy infúzió akár az élethosszig tartó gyógyszerszedést válthatná ki. Mindenesetre az már nagy eredmény, hogy a genom szerkesztése már közvetlenül az emberek gyógyításának küszöbén tart.
Forrás: Nature
