Az amerikai gyógyszerhatóság, az FDA augusztus 19-én gyorsított eljárásban engedélyezte a Genglycos nevű génterápiát, amely az első valaha jóváhagyott kezelés az Ia típusú glikogéntárolási betegségre (GSDIa) – a szert az Ultragenyx nevű cég fejlesztette.
A GSDIa egy ritka, genetikai eredetű anyagcsere-betegség: a betegeknél hiányzik a glükóz-6-foszfatáz nevű enzim, ami miatt a szervezet nem tudja stabilan tartani a vércukorszintet étkezések között. A betegek eddig kénytelenek voltak négyóránként, éjjel-nappal nyers kukoricakeményítőt fogyasztani, hogy elkerüljék a veszélyesen alacsony vércukorszintet – ez egy elég embertelen napirend.
A Genglycos egy egyszeri alkalommal beadott, AAV8 vírusvektoron alapuló génterápia, amely egy működő G6PC gént juttat a májba, hogy helyreállítsa a hiányzó enzimet. A klinikai vizsgálatban a kezelt betegek napi kukoricakeményítő-bevitele átlagosan 31 százalékkal csökkent a placebóhoz képest – ez volt a vizsgálat elsődleges végpontja.
Fontos kiemelni, hogy ez egy úgynevezett gyorsított jóváhagyás: a hatóság egy közvetett mérőszám, a kukoricakeményítő-csökkenés alapján engedélyezte a szert, és az Ultragenyxnek további vizsgálatokkal kell igazolnia a hosszú távú hatásosságot – a cég tíz éven át tervezi követni a betegeket, bár a hatóság csak két évet ír elő. A kezelés ára egyébként betegenként 2,7 millió dollár, azaz nagyjából egymilliárd forint – úgyhogy ez egy olyan gyógyszer, aminél a „megéri-e” kérdés nem is igazán az egyéni betegre, hanem az egészségügyi rendszerre vonatkozik.
A cég 30-60 napon belül szeretné elérhetővé tenni a terápiát a kijelölt kezelőközpontokban – egy ritka betegségben szenvedő családoknak ez akár élete legfontosabb 30-60 napja is lehet.
Forrás: BioPharma Dive
